Es una de las pruebas de obligada realización en pacientes de reproducción ya que nos permitirá detectar anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales. La pareja infértil presenta un riesgo casi 13 veces superior de ser portadores de una anomalía cromosómica respecto a la población control. La gravedad de las alteraciones cromosómicas varía mucho dependiendo si son alteraciones numéricas que son la más graves, o alteraciones estructurales en la mayoría de casos sin repercusión clínica salvo problemas de fertilidad.

Las alteraciones numéricas que se encuentra en las consultas de genética están relacionadas con los cromosomas sexuales. El varón presenta un cariotipo 46, XY y la mujer un cariotipo 46, XX. Es frecuente que se encuentre en la consulta de reproducción a pacientes con síndrome de Klinefelter, varones XXY, con fenotipo leve que hasta que no intentan tener hijos no muestran ningún síntoma del Síndrome. En caso contrario podemos encontrar mujeres con síndrome de Turner, es decir, mujeres 45, X. Ambos casos los solemos encontrar en mosaico, es decir, los pacientes presentan, al menos, dos tipos de líneas celulares en su organismo, la que corresponde con la situación normal, por ejemplo 46, XX y la que corresponde con la situación anómala 45, X, para esta situación un ejemplo de fórmula cromosómica que nos podemos encontrar es:

Las alteraciones estructurales son aquellas que no suponen ni ganancia ni pérdida de material cromosómico. Podemos encontrar traslocaciones o inversiones, lo cual no tienen ningún efecto sobre el paciente salvo la dificultad para conseguir un embarazo.Cuando encontramos estos casos de alteración cromosómica la manera de que los pacientes pueden beneficiarse de la realización de un ciclo de Fecundación In Vitro es con un Test Genético Preimplantacional para la selección de los embriones con una dotación cromosómica normal.