Los estudios de compatibilidad genética se han desarrollado gracias al avance de la tecnología en el campo de la Biotecnología, especialmente la conocida como secuenciación de nueva generación o NGS, permitiéndonos estudiar un elevado número de genes en un tiempo y con unos recursos asequibles. Estos avances nos han permitido los conocidos paneles de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. En los cuales se incluyen las enfermedades genéticas más prevalentes en nuestro medio, más graves y que aparecen en la niñez.
Gracias a la aparición de estos paneles, los pacientes que se someten a TRA, e incluso aquellos sin problemas de fertilidad pero que planean tener un hijo pueden beneficiarse y reducir el riesgo de tener descendencia afectada con alguna de estas enfermedades. No tenemos un consenso sobre qué enfermedades incluir en estos paneles, pero al menos se ha logrado incluir las recomendadas por las sociedades científicas, como son la Fibrosis Quísticas, las Talasemias, la Atrofia Muscular Espinal, la Sordera Congénita no Sindrómica y en el caso de las mujeres y Síndrome de X-frágil.
Estas enfermedades, si las tomamos ende la población general, tienen una prevalencia muy baja, pero todas juntas pueden suponer una prevalencia de 1 de cada 300 gestaciones, esto supondría que en España podrían nacer 30.000 niños al año con alguna de estas enfermedades genéticas.La pareja que al realizarse este test obtengan un resultado en el que ambos miembros sean portadores de una mutación causal en el mismo gen tienen la oportunidad de tomar decisiones en el proceso de reproducción para evitar descendencia afectada.
En el caso que se encuentre la pareja afectada se puede proponer la realización de un test genético preimplantacional de enfermedades monogénicas (PGT-M) o bien el cambio de alguno de los gametos. Este test ha proporcionado una herramienta de gran utilidad a las unidades de reproducción ya que ha facilitado el estudio de los donantes de gametos, permitiendo ofrecer a las parejas gametos con alta “calidad genética” y con un bajo riesgo de padecer enfermedades recesivas y ligadas al X.
