Genética reproductiva

ESTUDIOS EN VARONES

Los estudios genéticos en varones que presentan un seminograma anormal, nos ayudaran a determinar alteraciones genéticas como causa de su esterilidad.

MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA 

Cuando nos encontramos con una azoospermia o una oligospermia severa este varón puede ser portador de una microdeleción de la región del cromosoma Y, conocida como AZF.

El estudio Genético nos va a permitir reevaluar la indicación de biopsia testicular.

FISH DE ESPERMATOZOIDES

En algunas ocasiones el varón puede tener una dotación cromosómica normal y tener una anomalía de carácter germinal, es decir alteración en la meiosis produciendo así gametos con alteración cromosómica elevadas, lo que provoca mayor dificultad para la fecundación del ovulo, disminuyendo por lo tanto las tasas de éxito de las Terapias de Reproducción Asistida. 

El FISH de espermatozoides o hibridación in situ nos permite conocer la dotación cromosómica de los espermatozoides, valorar la presencia de aneuploidías y diploidías en los espermatozoides en el estadio de la interfase. 

Este estudio nos permitirá proponer alternativas a la pareja para lograr un embarazo y aumentar las tasas de éxito, como realizar un test genético preimplantacional de anomalías cromosómicas o PGT-A.

MUTACIONES DEL GEN CFTR DE LA FIBROSIS QUISTICA. 

En la fibrosis quística el varón presenta una agenesia de los conductos deferentes bilateral o unilateral, el estudio de las mutaciones del gen de CFTR permite detectar si es portador del gen CFTR.

En el caso que el varón sea portador de una mutación en el gen CFTR hay que realizar el estudio del gen en la pareja, ya que la descendencia estaría en riesgo tanto de heredar la Agenesia de los conductos deferentes como de padecer alguna manifestación clínica de la Fibrosis Quística.

ESTUDIOS EN MUJERES QUE VAN A REALIZARSE UNA TRA

 

ESTUDIO DE FACTORES TROMBOGENICOS

Se deben enviar a todas aquellas mujeres con antecedentes de abortos repetición. Los factores trombo génicos son causantes de tromboembolismos, que si ocurren en la placenta causan abortos a temprana edad gestacional.

Los factores trombo génicos incluyen el factor V de Leiden, la mutación G20210A de la protrombina o factor II, la mutación C677T del gen MTHFR y la mutación C46T del factor XII.

 GEN RECEPTOR DE LA FSH (FSHR)

El estudio genético del gen receptor de la FSH, en particular el polimorfismo o SNP N680S ha demostrado cierto poder predictor sobre la respuesta ovárica, puede llegar a ser de cierta utilidad a la hora de programar una medicación para la estimulación de las pacientes y así estimar la respuesta.

 

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