Estudios de la pareja infértil

COMPATIBILIDAD GENETICA. 

Los estudios de compatibilidad genética se han desarrollado gracias al avance de la tecnología en el campo de la Biotecnología, especialmente la conocida como secuenciación de nueva generación o NGS, permitiéndonos estudiar un elevado número de genes en un tiempo y con unos recursos asequibles. Estos avances nos han permitido los conocidos paneles de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. En los cuales se incluyen las enfermedades genéticas más prevalentes en nuestro medio, más graves y que aparecen en la niñez.

Gracias a la aparición de estos paneles, los pacientes que se someten a TRA, e incluso aquellos sin problemas de fertilidad pero que planean tener un hijo pueden beneficiarse y reducir el riesgo de tener descendencia afectada con alguna de estas enfermedades. No tenemos un consenso sobre qué enfermedades incluir en estos paneles, pero al menos se ha logrado incluir las recomendadas por las sociedades científicas, como son la Fibrosis Quísticas, las Talasemias, la Atrofia Muscular Espinal, la Sordera Congénita no Sindrómica y en el caso de las mujeres y Síndrome de X-frágil.

Estas enfermedades, si las tomamos ende la población general, tienen una prevalencia muy baja, pero todas juntas pueden suponer una prevalencia de 1 de cada 300 gestaciones, esto supondría que en España podrían nacer 30.000 niños al año con alguna de estas enfermedades genéticas.La pareja que al realizarse este test obtengan un resultado en el que ambos miembros sean portadores de una mutación causal en el mismo gen tienen la oportunidad de tomar decisiones en el proceso de reproducción para evitar descendencia afectada.

En el caso que se encuentre la pareja afectada se puede proponer la realización de un test genético preimplantacional de enfermedades monogénicas (PGT-M) o bien el cambio de alguno de los gametos. Este test ha proporcionado una herramienta de gran utilidad a las unidades de reproducción ya que ha facilitado el estudio de los donantes de gametos, permitiendo ofrecer a las parejas gametos con alta “calidad genética” y con un bajo riesgo de padecer enfermedades recesivas y ligadas al X.

 

CARIOTIPO 

Es una de las pruebas de obligada realización en pacientes de reproducción ya que nos permitirá detectar anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales.La pareja infértil presenta un riesgo casi 13 veces superior de ser portadores de una anomalía cromosómica respecto a la población control. La gravedad de las alteraciones cromosómicas varía mucho dependiendo si son alteraciones numéricas que son la más graves, o alteraciones estructurales en la mayoría de casos sin repercusión clínica salvo problemas de fertilidad.

Las alteraciones numéricas que se encuentra en las consultas de genética están relacionadas con los cromosomas sexuales. El varón presenta un cariotipo 46, XY y la mujer un cariotipo 46, XX. Es frecuente que se encuentre en la consulta de reproducción a pacientes con síndrome de Klinefelter, varones XXY, con fenotipo leve que hasta que no intentan tener hijos no muestran ningún síntoma del Síndrome. En caso contrario podemos encontrar mujeres con síndrome de Turner, es decir, mujeres 45, X. Ambos casos los solemos encontrar en mosaico, es decir, los pacientes presentan, al menos, dos tipos de líneas celulares en su organismo, la que corresponde con la situación normal, por ejemplo 46, XX y la que corresponde con la situación anómala 45, X, para esta situación un ejemplo de fórmula cromosómica que nos podemos encontrar es:

Las alteraciones estructurales son aquellas que no suponen ni ganancia ni pérdida de material cromosómico. Podemos encontrar traslocaciones o inversiones, lo cual no tienen ningún efecto sobre el paciente salvo la dificultad para conseguir un embarazo.Cuando encontramos estos casos de alteración cromosómica la manera de que los pacientes pueden beneficiarse de la realización de un ciclo de Fecundación In Vitro es con un Test Genético Preimplantacional para la selección de los embriones con una dotación cromosómica normal.

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