Enfermedades geneticas

ALFA-TALASEMIA

Se trata de una hemoglobinopatía, de carácter hereditario que se produce por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa dando lugar a diversos cuadros clínico de hemolisis dependiendo del número de alelos afectados.

BETA-TALASEMIA

Se caracteriza por la deficiencia Beta+, o ausencia Beta-0, de la síntesis de las cadenas beta globina de la hemoglobina (Hb).
Se encuentran tres formas principales de BT: BT Menor, Intermedia y Mayor.

1-Talasemia Menor (BT-menor, rasgo de BT) es la forma heterocigota, generalmente es asintomática.

2- Talasemia Mayor o anemia de Cooley; BT-mayor, es la forma homocigota y se asocia con esplenomegalia, anemia microcítica- hipocrómica como resultado de la hemolisis y la diseritropoyesis.

3-Talasemia intermedia (BTI), la anemia es menos grave. Se diagnostica en edades más avanzadas en relación con la BT mayor.

Los pacientes con BTI pueden o no necesitar transfusiones ocasionales.
Una de las complicaciones que pueden agravar el curso de la BTI son el hiperesplenismo, la colelitiasis, la hematopoyesis extramedular, los eventos trombóticas y hemo siderosis.

ENFERMEDAD CELIACA

Esta patología se relaciona con la mala absorción del gluten, provocando problemas digestivos en los pacientes. La prueba consiste en el estudio de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 que permiten determinar una predisposición genética en los individuos portadores.

ANEUPLOIDÍAS FETALES

Las aneuploidías fetales se producen por la afectación en el número de los cromosomas, que producen enfermedades congénitas que pueden causar mortalidad perinatal y discapacidad infantil.
Este estudio es una de las indicaciones más frecuente de diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. El diagnóstico consiste en el análisis de las células fetales- cromosomas presentes en el líquido amniótico o en vellosidades coriales.

QF-PCR es una de estas técnicas y está basada en una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que consiste en la amplificación de secuencias genómicas repetitivas (más concretamente, de STR altamente polimórficos, y, por tanto, muy informativos) localizadas en los cromosomas de interés. Se analizan el número de alelos por cromosoma y la intensidad fluorescente relativa, permitiendo conocer el número de cromosomas presentes por célula.

TROMBOFILIAS

El diagnostico de las trombofilias es buscando en las variantes genéticas como el Factor 5 de Leiden, la Protrombina o Factor 2, Factor 12 y el MTHFR están relacionadas con hipercoagulabilidad sanguínea predisponiendo a la trombosis venosa profunda.La población afectada con las variantes de estos genes puede tener un riesgo hasta 50-100 veces superior a la población control.

FIBROSIS QUISTICA

Es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la producción de sudor y de secreciones de mucosas con un alto contenido en sales con una viscosidad anormal.
Es de evolución crónica y progresiva, suele aparecer durante la infancia temprana o más raramente, en el nacimiento cursando con un íleo meconial. Afecta a cualquier órgano interno, principalmente al aparato respiratorio provocando debutando como una bronquitis crónica, a nivel del páncreas una insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis y, más raramente, al intestino con cuadros de obstrucción o al hígado con cirrosis.
El cuadro más común de FQ se presenta con síntomas respiratorios, problemas digestivos como esteatorrea y/o estreñimiento y a anomalías del crecimiento.
La morbi- mortalidad depende de la gravedad de la afectación broncopulmonar.
La esterilidad masculina es un rasgo frecuente.

HEMOCROMATOSIS

Es una enfermedad en la que los pacientes absorben más hierro del que necesitan, provocando una acumulación de hierro en el organismo, se almacena en los tejidos, principalmente el hígado, corazón y páncreas. El exceso de hierro daña los órganos que sin tratamiento, puede causar falla multiorgánica.

MICRODELECCION CROMOSOMA Y

Es una importante causa de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podría explicar la infertilidad de gran número de pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa. La región involucrada en estos cuadros se ha denominado clásicamente AZF (factor de azoospermia) que a su vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc.

SÍNDROME X FRAGIL

Es una enfermedad genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que se asocia a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.

TEST COMPATIBILIDAD GENETICA

Se trata de una prueba que detecta mutaciones en genes y cromosomas, que no provocan enfermedad alguna en los portadores, pero sí que pueden causar enfermedad en la descendencia. Por tanto, la prueba ayuda a tener hijos sanos.

Con una sola extracción se obtiene muestra para hacer dos estudios: un estudio molecular de 552 enfermedades, Las enfermedades moleculares que se estudian son de herencia recesiva o ligada al X. Se trata de enfermedades raras que no causan enfermedad en los portadores, pero sí hay riesgo de que lo hagan en la descendencia. En su conjunto son un número elevado y pueden llegar a afectar a 1 de cada 100 nacidos.

VIRUS PAPILOMA HUMANO- VPH

La infección por virus del papiloma humano (VPH) produce verrugas en piel y membranas mucosas. Algunos tipos virus de VPH producen cáncer de cuello uterino.

CÁNCER DE MAMA, OVARIO y PROSTATA

El factor hereditario de estos canceres se da en aproximadamente el 10% de los casos. La mayoría de casos de cáncer de mama hereditario están provocados por variaciones patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2, este estudio permite ampliar a otros genes implicados en cáncer de mama hereditario.

Con el desarrollo de la tecnología de secuenciación masivo es posible estudiar un amplio panel de genes implicados en el cáncer de mama aumentando el rendimiento diagnóstico, como son: BRCA1, BRCA2, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, DAD51C, RAD51D, TP53

SÍNDROME DE LYNCH – CANCER DE COLON

En el síndrome de Lynch los genes relacionados son los genes responsables de la reparación del ADN, concretamente MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM y PMS2. Los portadores de variaciones patogénicas en estos genes tienen una predisposición de desarrollar cáncer de colon.

PREDISPOSICIÓN A PADECER CÁNCER FAMILIAR

Dentro de estos tipos de cáncer hereditario, se encuentran varios tales como: El Paraganglioma Familiar, el Melanoma, Poliposis Gastrointestinal Juvenil, Anemia de Fanconi, Carcinoma Renal Hereditario de Células Claras, Paraganglioma-Feocromocitoma Hereditario, Neoplasia Endocrina Múltiple, Schwannomatosis, Carcinoma Hepatocelular del Adulto, Osteosarcoma, Xeroderma Pigmentoso. La prueba nos permite el análisis de 94 genes oncogénicos relacionados con la predisposición a padecer varios tipos de cáncer hereditario

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